A Case Of Kabuki Syndrome Accompanied by Autistic Symptoms

Kabuki syndrome (KS) is a rare syndrome characterized by multiple congenital anomalies and mental retardation. ). As far as we know, there are not many reported KS cases in Turkish children. In this article we present an 11-year 9-month old KS case with autistic symptoms. The aim of this article is to explain the neuropsychiatric signs of the case along with the physical anomalies and help recognize that this syndrome may not be as rare are previously thought at child psychiatry clinics.

Otistik Bulguların Eşlik Ettiği Bir Kabuki Sendromu Olgusu

Kabuki sendromu (KS) multipl konjenital anomaliler ve mental retardasyonun bulunduğu nadir görülen bir sendromdur. Bilindiği kadarıyla şimdiye dek Türk çocuklarında KS bulunan olgu sunumu fazla bildirilmemiştir. Bu yazıda 11 yaş 9 aylık otistik belirtiler gösteren KS bulunan bir olgu sunulacaktır. Bu yazının amacı olgunun anomalilerinin yanında nöropsikiyatrik belirtileri açıklanarak çocuk psikiyatrisi kliniklerinde belki de bu kadar seyrek olmayan bir sendromun tanınmasına katkı sağlamaktır.