Van Med J. 2018; 25(4): 538-543 | DOI: 10.5505/vtd.2018.74436

Clinical Features of a Pediatric Case with Cone Dystrophy

Lokman Balyen¹, Tuncay Küsbeci^2
1Department of Ophthalmology, Faculty of Medicine, Kafkas University, Kars, Turkey
²Department of Ophthalmology, Bozyaka Education and Research Hospital, İzmir, Turkey

The cone dystrophy is a nonhomogenous group of inherited and progressive retinal diseases that affects chiefly the cone system. It is frequently characterized by progressive loss of visual acuity, photophobia, central scotoma, color vision disturbances, and morphologic macular changes together with low response or unresponsiveness in photopic electroretinography (ERG). A girl, 9 years of age, presented with progressive visual loss, photophobia, and falling school performance. ERG revealed severe cone dysfunction with both cone and cone flicker responses (photopic) in both eyes. However, rod and rod-cone combined responses (scotopic) were evaluated at normal limits in both eyes. Fundus photography, colour vision testing, fundus autofluorescence, optical coherence tomography, ERG, visual evoked potential (VEP), Sweep VEP were performed the patient. This case report may provide clinical and diagnostic information for clinicians and may contribute to a better understanding of cone dystrophies in clinical practice. The diagnosis of cone dystrophies should be done with careful anamnesis and detailed ophthalmologic examination. With early diagnosis, there is a chance of early rehabilitation. Low vision rehabilitation is very significant because of the progressive nature of this disease, the lack of effective treatment, and the fact that the vision of the patients during the active term of school and working life are drastically affected. This case report shows that ERG can be used as a quite beneficial clinical test in terms of early and differential diagnosis of cone dystrophies.

Keywords: Retinal degeneration, cone-rod dystrophies, visual impairment, electroretinography.

---

Kon Distrofili Pediatrik bir Olgunun Klinik Özellikleri

Lokman Balyen¹, Tuncay Küsbeci^2
1Kafkas Üniversitesi Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Kars
²Bozyaka Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Göz Hastalıkları Kliniği, İzmir

Kon distrofisi, öncelikle kon sisteminin işlevini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici retinal bozuklukların heterojen bir grubudur. Fotopik elektroretinografide (ERG) düşük yanıt veya yanıt vermeme ile birlikte ilerleyici görme keskinliği kaybı, renkli görme bozukluğu, fotofobi, merkezi skotom ve morfolojik maküler değişiklikler ile sıklıkla karakterizedir. 9 yaşındaki bir hasta ilerleyici görme kaybı, fotobobi ve okul performansında azalma ile başvurdu. ERG, her iki gözün kon ve kon flicker yanıtlarında (fotopik) ciddi kon işlev bozukluğunu ortaya çıkardı. Bununla birlikte her iki gözün rod ve rod-kon kombine yanıtları (skotopik) normal sınırlarda değerlendirildi. Hastaya fundus fotoğrafı, renkli görme testi, fundus autofluoresan, optik koherens tomografi, ERG, görsel uyarılmış potansiyel (VEP), Sweep VEP uygulandı. Bu vaka raporu klinisyenler için klinik ve diagnostik bilgileri sağlayabilir ve klinik uygulamada kon distrofilerinin daha iyi anlaşılmasına katkıda bulunabilir. Kon distrofilerin tanısı dikkatli anamnez ve detaylı oftalmolojik muayene ile yapılmalıdır. Erken tanı ile erken rehabilitasyon şansı vardır. Düşük görme rehabilitasyonu, bu hastalığın ilerleyici doğası, etkili tedavinin olmaması ve aktif okul ve çalışma hayatı boyunca hastaların vizyonunun büyük ölçüde etkilenmesi nedeniyle çok önemlidir. Bu olgu sunumu, ERG’nin kon distrofilerinin erken ve ayırıcı tanısında en yararlı klinik test olduğunu göstermektedir.

Anahtar Kelimeler: Retinal dejenerasyon, kon-rod distrofileri, görme bozukluğu, elektroretinografi.

---