The Importance of Molecular Diagnosis in Alpha 1 Antitrypsin Deficiency: Case Report

Alpha 1 antitrypsin (AAT) is a glycoprotein which is synthesized by liver cells. AAT deficiency is the most commonly seen genetic cause of childhood liver diseases and adulthood lung emphysema. AAT gene is localized on chromosome 14q32.19. The most common seen variant is PIZZ allele which is formed by inserting lysine instead of glutamate at position 342. Here, molecular genetic testing is performed for our case with chronic obstructive lung disease for 10 years. There were widespread emphysematous views and laboratory findings that support AAT deficiency. In our case, homozygote PIZZ allele (mutant allele) has been detected on AAT gene. In this case report, the importance of genotyping at the diagnosis and treatment of AAT deficiency is emphasized.

Alfa 1 Antitipsin Eksikliğinde Moleküler Tanının Önemi: Olgu Sunumu

Alfa 1 Antitripsin (AAT), karaciğer hücreleri tarafından sentezlenen bir glikoproteindir. Alfa-1 antitripsin eksikliği, çocukluk çağı karaciğer hastalıklarının ve erişkinlerdeki akciğer amfizeminin en sık görülen genetik nedenidir. AAT geni, 14q32.19 kromozom üzerinde yer almaktadır. En sık görülen eksik varyant PİZZ alleli olup AAT geninin 342. pozisyonunda glutamat yerine lizin gelmesi ile oluşur. Yaklaşık 10 yıldır kronik obstrüktif akciğer hastalığı öyküsü olan olgumuzda yaygın amfizematöz görüntüler ve AAT eksikliğini destekleyen laboratuar bulguları sonucunda ileri moleküler genetik inceleme yapılmıştır. Hastanın AAT geninde homozigot PİZZ alleli (mutant allel) tespit edilmiştir. Bu olgu sunumunda, klinisyenlere yardımcı olacak şekilde, AAT eksikliğinin tanısı ve tedavinin planlanmasında genotiplendirmenin önemi ortaya konulmak istenmiştir.